Hémophilie
L’hémophilie est une maladie génétique rare qui empêche le sang de coaguler correctement. En cas de blessure, le saignement ne s’arrête pas normalement — y compris les saignements internes, qui sont les plus dangereux.
Mécanisme§
La coagulation sanguine repose sur une cascade de facteurs de coagulation (numérotés de I à XIII). L’hémophilie résulte de l’absence ou du dysfonctionnement de l’un de ces facteurs.
Blessure → activation de la cascade de coagulation
↓
Facteur manquant → cascade bloquée
↓
Pas de caillot → saignement prolongéTypes§
| Type | Facteur manquant | Fréquence |
|---|---|---|
| Hémophilie A | Facteur VIII | ~80% des cas |
| Hémophilie B | Facteur IX | ~20% des cas |
| Hémophilie C | Facteur XI | Rare, moins sévère |
Transmission génétique§
L’hémophilie A et B sont des maladies récessives liées au chromosome X.
- Le gène défectueux est sur le chromosome X
- Les femmes (XX) sont le plus souvent porteuses asymptomatiques : leur deuxième X compense
- Les hommes (XY) sont malades s’ils héritent du X défectueux (ils n’ont pas de X de secours)
- Résultat : l’hémophilie touche presque exclusivement les hommes (1 garçon sur 5 000–10 000)
Symptômes selon la sévérité§
| Sévérité | Taux facteur | Symptômes |
|---|---|---|
| Sévère | < 1% | Saignements spontanés (articulations, muscles) |
| Modérée | 1–5% | Saignements après traumatismes mineurs |
| Légère | 5–40% | Saignements après chirurgie ou trauma important |
Les saignements dans les articulations (hémarthroses) sont particulièrement invalidants — ils provoquent douleurs, gonflement, et à terme destruction articulaire.
Traitement§
- Traitement substitutif : injection du facteur manquant (concentrés de facteur VIII ou IX)
- Anciennement extrait du sang de donneurs (risque de contamination HIV/hépatites dans les années 1980 — scandale du sang contaminé en France)
- Aujourd’hui : facteurs recombinants (produits par génie génétique, sans risque viral)
- Thérapie génique : en développement — corriger le gène défectueux de façon permanente
La “maladie royale”§
L’hémophilie est célèbre dans l’histoire pour avoir touché les familles royales européennes au XIXe–XXe siècle, transmise par la reine Victoria (porteuse).
- Son fils Léopold est mort à 30 ans d’une hémorragie
- Sa petite-fille Alix (tsarine Alexandra de Russie) transmet le gène à son fils Alexis Romanov — dont la maladie ouvre la porte à l’influence de Raspoutine
C’est pourquoi on l’a longtemps appelée “la maladie royale”.