Maladies Génétiques§
Transmission Autosomique Récessive
- Mucoviscidose : CFTR (chlore), sécrétions épaisses
- Drépanocytose : Hémoglobine S, anémie (voir [[Biology/Biologie#Génétique]])
- Phénylcétonurie : Phénylalanine hydroxylase, retard mental si non traité
Transmission Autosomique Dominante
- Maladie de Huntington : Dégénérescence neuronale, âge adulte
- Achondroplasie : Nanisme
- Syndrome de Marfan : Tissu conjonctif (aorte, yeux, squelette)
Transmission Liée à l’X
- Hémophilie A/B : Coagulation (voir Hémophilie)
- Daltonisme : Vision couleurs
- Dystrophie Musculaire Duchenne : Dystrophine, faiblesse musculaire progressive
Maladies Chromosomiques
- Trisomie 21 (Syndrome de Down) : 3 chromosomes 21
- Retard mental, traits faciaux, cardiopathie
- Syndrome de Turner (45,X) : Femmes, petite taille, infertilité
- Syndrome de Klinefelter (47,XXY) : Hommes, hypogonadisme
Maladies Mitochondriales
- Transmission maternelle (mitochondries ovule)
- Neuropathies, myopathies
Diagnostic Génétique§
Techniques
- Caryotype : Visualisation chromosomes
- PCR : Amplification ADN spécifique
- Séquençage : NGS (Next-Generation Sequencing), whole exome/genome
- FISH : Hybridation in situ fluorescente
- Micropuces ADN : Détection variations
Dépistage Prénatal
- Échographie : Anomalies morphologiques
- Marqueurs Sériques Maternels : Trisomie 21
- Amniocentèse : Analyse liquide amniotique (15-20 semaines)
- Biopsie Villosités Choriales : 10-13 semaines
- ADN Fœtal Libre Circulant : Test sanguin maternel, non-invasif
Conseil Génétique
- Évaluation risques
- Information patients/familles
- Décisions éclairées (reproduction, traitement)
Thérapie Génique§
Approches
- Ex Vivo : Modification cellules hors corps, réintroduction
- In Vivo : Administration directe vecteur
- Vecteurs : Virus (AAV, lentivirus), non-viraux
Applications
- Immunodéficiences : DICS, ADA-SCID
- Hémophilie : Production facteurs coagulation
- Maladies Rétiniennes : Luxturna (cécité héréditaire)
- Cancer : CAR-T cells (lymphome)
CRISPR-Cas9
- Édition génome précise (voir [[Biology/Biologie#Génétique]])
- Potentiel thérapeutique énorme
- Questions éthiques (modification germinale)
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