Génétique Médicale

Maladies Génétiques§

Transmission Autosomique Récessive

• Mucoviscidose : CFTR (chlore), sécrétions épaisses
• Drépanocytose : Hémoglobine S, anémie (voir [[Biology/Biologie#Génétique]])
• Phénylcétonurie : Phénylalanine hydroxylase, retard mental si non traité

Transmission Autosomique Dominante

• Maladie de Huntington : Dégénérescence neuronale, âge adulte
• Achondroplasie : Nanisme
• Syndrome de Marfan : Tissu conjonctif (aorte, yeux, squelette)

Transmission Liée à l’X

• Hémophilie A/B : Coagulation (voir Hémophilie)
• Daltonisme : Vision couleurs
• Dystrophie Musculaire Duchenne : Dystrophine, faiblesse musculaire progressive

Maladies Chromosomiques

• Trisomie 21 (Syndrome de Down) : 3 chromosomes 21
  • Retard mental, traits faciaux, cardiopathie
• Syndrome de Turner (45,X) : Femmes, petite taille, infertilité
• Syndrome de Klinefelter (47,XXY) : Hommes, hypogonadisme

Maladies Mitochondriales

• Transmission maternelle (mitochondries ovule)
• Neuropathies, myopathies

Diagnostic Génétique§

Techniques

• Caryotype : Visualisation chromosomes
• PCR : Amplification ADN spécifique
• Séquençage : NGS (Next-Generation Sequencing), whole exome/genome
• FISH : Hybridation in situ fluorescente
• Micropuces ADN : Détection variations

Dépistage Prénatal

• Échographie : Anomalies morphologiques
• Marqueurs Sériques Maternels : Trisomie 21
• Amniocentèse : Analyse liquide amniotique (15-20 semaines)
• Biopsie Villosités Choriales : 10-13 semaines
• ADN Fœtal Libre Circulant : Test sanguin maternel, non-invasif

Conseil Génétique

• Évaluation risques
• Information patients/familles
• Décisions éclairées (reproduction, traitement)

Thérapie Génique§

Approches

• Ex Vivo : Modification cellules hors corps, réintroduction
• In Vivo : Administration directe vecteur
• Vecteurs : Virus (AAV, lentivirus), non-viraux

Applications

• Immunodéficiences : DICS, ADA-SCID
• Hémophilie : Production facteurs coagulation
• Maladies Rétiniennes : Luxturna (cécité héréditaire)
• Cancer : CAR-T cells (lymphome)

CRISPR-Cas9

• Édition génome précise (voir [[Biology/Biologie#Génétique]])
• Potentiel thérapeutique énorme
• Questions éthiques (modification germinale)